1

17α-羥孕酮測定

2

17羥孕酮(17-OHP4)

3

24h尿醛固酮

4

24小時尿皮質(zhì)醇(游離皮質(zhì)醇)

5

25羥基維生素D三項（質(zhì)譜法）

6

25-羥基維生素D套餐

7

EB病毒抗體測定（EBVCA-IgG、EBVCA-IgM）

8

EV71、CA16及通用型腸道病毒核酸檢測+實時熒光定性PCR

9

N-端骨鈣素(N-MID)

10

p16/ki-67免疫細胞化學檢測

11

PNH檢測(4個CD)(流式細胞術)

12

VD2(25-OH)/VD3(25-OH)

13

α1抗胰蛋白酶(AAT)

14

β-膠原特殊序列(β-CTx)

15

白細胞介素6[IL6]

16

苯巴比妥+質(zhì)譜法

17

苯妥英鈉濃度

18

丙肝RNA(HCV-RNA)

19

丙肝病毒基因分型檢測

20

丙戊酸(VPA)

21

茶堿濃度

22

促紅細胞生成素(EPO)

23

單純皰疹病毒II型抗體測定

24

單純皰疹病毒I型抗體測定

25

地高辛(Dig)

26

丁肝抗體(HDV-IgM)

27

肺炎衣原體抗體-IgM(CP-IgM)

28

肺炎支原體IgM抗體(MP-IgM)

29

肺炎支原體抗體IgG(MP-IgG)

30

伏立康唑+質(zhì)譜法

31

高血壓三項(立位)

32

高血壓三項(臥位)

33

骨型堿性磷酸酶

34

華法林用藥基因

35

環(huán)孢霉素(CSA)

36

環(huán)孢霉素A(CsA)濃度檢測+LC-MS/MS

37

甲氨碟呤藥物濃度(MTX)

38

降鈣素(CT)

39

卡馬西平片濃度

40

抗角蛋白抗體(AKA)

41

抗磷脂酶A2受體抗體IgG(Anti-PLA2R)

42

抗磷脂酶A2受體抗體IgG(PLA2R-IgG)檢測+酶聯(lián)免疫吸附法

43

柯薩奇病毒IgM抗體(COX-IgM)

44

流行性出血熱病毒抗體測定

45

硫酸脫氫表雄酮(DHEA-S)

46

氯氮平血藥濃度監(jiān)測(CLZ)

47

麻疹病毒抗體IgM(MV-IgM)

48

免疫球蛋白G亞型4(IgG4)

49

尿17-羥皮質(zhì)類固醇

50

尿17-酮類固醇檢測

51

尿蛋白電泳

52

尿兒茶酚胺套餐A(NE、E、DA)+LC-MS/MS

53

尿香草苦杏仁酸(VMA)

54

葡萄糖6－磷酸脫氫酶活性

55

曲霉菌半乳甘露聚糖檢測

56

曲霉菌半乳甘露聚糖檢測(GM試驗)

57

醛固酮(ALD)(立位)

58

醛固酮(ALD)(臥位)

59

他克莫司(FK-506)

60

他克莫司(FK-506)濃度檢測+LC-MS/MS

61

外周血染色體400帶檢測

62

萬古霉素(Vancomycin)

63

萬古霉素(Vancomycin)+質(zhì)譜法

64

維生素B族檢測(VB)+LC-MS/MS

65

維生素群+質(zhì)譜法

66

胃蛋白酶原

67

胃泌素(Gastrin)

68

胃泌素釋放肽前體檢測(ProGRP)

69

新篩/尿液有機酸檢測

70

血促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH4PM)

71

血促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH8AM)

72

血促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH9AM左右)

73

血促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH夜12時)

74

血促腎上腺皮質(zhì)激素(隨機)

75

血兒茶酚胺

76

血紅蛋白電泳

77

血清蛋白電泳

78

血清胱抑素C(Cystatin C)

79

血清生長激素(GH)

80

血清生長激素(GH30min)

81

血清生長激素(GH60min)

82

血清生長激素(GH90min)

83

血清載脂蛋白AⅠ(ApoAI)

84

血清載脂蛋白B(ApoB)

85

胰島素樣生長因子-1(IGF-1)

86

乙肝病毒P區(qū)耐藥測序

87

乙肝基因突變(HBV-YMDD)

88

幽門螺桿菌HP抗體譜

89

脂肪酶(LPS)

90

腫瘤壞死因子α(TNF-α)

91

總Ⅰ型膠原氨基酸延長肽(t-P1NP)

1

骨髓染色體核型分析

2

IGH基因(VH-JH)重排檢測

3

ABL激酶區(qū)突變檢測

4

血液病相關基因C-KIT(Exon17)突變檢測

5

AML融合基因篩查

6

病理單克隆抗體檢測（13）

7

骨髓細胞染色體計數(shù)及核型G+R帶分析

8

(組合)FLP1L1-PDGFRA組套

9

病理單克隆抗體檢測（14）

10

IgVH突變

11

(組合)BCR-ABL P230組套

12

(組合)PML-RARa

13

IGH/CCND1探針FISH檢測

14

(組合)AML1-ETO融合基因

15

AML預后基因突變檢測(6項)

16

(組合)BCR-ABL(P210)

17

P53探針檢測

18

白血病微小殘留病灶檢測8個抗體

19

(組合)TEL-PDGFR組套

20

病理單克隆抗體檢測

21

多發(fā)性骨髓瘤免疫分型（20個抗體）

22

血液病相關基因JAK2(V617F)突變檢測

23

(組合)PML-RARα（L.S.V）

24

AML預后基因突變檢測(9項)

25

骨髓細胞染色體計數(shù)及核型R帶分析

26

白血病/淋巴瘤/MDS免疫分型（20個抗體）

27

病理單克隆抗體檢測（15）

28

病理單克隆抗體檢測12

29

血液病相關基因DNMT3A(R882)突變檢測

30

血液病相關基因C-KIT(Exon8)突變檢測

31

MRD微小殘留病灶檢測(有初診) 6個抗體

32

(組合)BCR-ABL(P190)

33

病理單克隆抗體檢測5

1

染色體微陣列分析(optima,流產(chǎn)物)

2

遺傳代謝病檢測

3

尿液有機酸分析

4

全外顯子組測序（三聯(lián)體模式-患者及父母）

5

肌營養(yǎng)不良相關基因檢測

6

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良相關基因檢測

7

神經(jīng)纖維瘤NF1與NF2基因測序

8

癲癇相關基因檢測

9

遺傳性耳聾相關基因（154個）檢測

10

外胚層發(fā)育不良癥相關基因測序

11

心臟離子通道病相關基因測序

12

糖尿病相關基因檢測☆

13

性早熟相關基因測序☆

14

楓糖尿病相關基因檢測

15

有機酸代謝障礙相關基因檢測

16

糖原累積癥相關基因檢測

17

銅代謝異常相關基因檢測

18

X 連鎖無丙種球蛋白血癥BTK測序

19

周期性發(fā)熱綜合征相關基因檢測

20

脊肌萎縮癥及鑒別診斷相關疾病整體檢測

21

遺傳性腦血管病相關基因測序

22

結(jié)節(jié)硬化癥TSC1與TSC2基因檢測

23

線粒體病相關基因整體檢測（線粒體基因測序+核基因測序）

24

魚鱗病相關基因（39 個）檢測

25

遺傳性出血性毛細血管擴張癥

26

先天性心臟病相關基因測序

27

生長激素缺乏癥級身材矮小基因檢測序列

28

遺傳代謝病基因檢測全套

29

酪氨酸血癥 1/2/3 型與希特林蛋白缺乏癥相關基因檢測

30

脂肪酸氧化缺陷與肉堿循環(huán)缺陷相關基因檢測☆

31

粘多糖癥及鑒別診斷相關疾病基因檢測

32

遺傳性血色病 1/2/3/4 型

33

家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥 1-3 型相關基因測序

34

遺傳性皮膚病相關基因檢測

35

遺傳性共濟失調(diào)相關基因檢測

36

小頭畸形與顱縫早閉

37

著色性干皮病相關基因測序

38

孤獨癥譜系障礙相關基因檢測

39

囊性纖維化相關基因測序

40

心肌病相關基因測序

41

性別發(fā)育障礙相關基因檢測

42

甲狀腺功能障礙相關基因檢測

43

氨基酸代謝障礙相關基因檢測

44

尿素循環(huán)障礙相關基因檢測

45

遺傳性高脂血癥相關基因檢測

46

溶酶體貯積癥相關基因檢測

47

Gitelman/Bartter 綜合征

48

高 IgE 綜合征 STAT3 基因測序

49

家族性高乳糜微粒血癥 LPL 基因檢測（測序+MLPA）

50

葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥 G6PD 基因測序

51

Rett綜合癥MECP2基因檢測

52

半乳糖血癥（經(jīng)典型）

53

Prader Willi 綜合征與天使綜合征基因篩查

54

X-連鎖淋巴細胞增殖綜合征XIAP+SH2D1A+ITK 基因 MLPA 檢測

55

特發(fā)性嬰兒高鈣血癥 CYP24A1 基因測序

56

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征 WAS基因測序

57

中性粒細胞減少癥 ELANE (即 ELA2)基因測序

58

家族性地中海熱 MEFV 基因測序

59

Prader Willi 綜合征與天使綜合征單親雙體分析

60

X 連鎖無丙種球蛋白血癥BTK--補充檢測