每一個小群體都不應(yīng)該被放棄，脊髓性肌萎縮癥（SMA）的治療就是與時間賽跑。

隨著曾經(jīng)“70萬一針”的天價救命藥諾西那聲鈉注射液正式納入醫(yī)保，浙江、廣西等多地SMA患者得到了治療，這無疑給患有脊髓性肌萎縮癥(SMA)的患者帶來極大的振奮。

SMA是什么？

脊髓性肌萎縮癥（SMA），是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見，文獻(xiàn)報道中國人群的攜帶率約為1/42。本病臨床表現(xiàn)差異較大，根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。共同特點是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺均正常。80%患兒會在4歲內(nèi)死亡，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病。

如果出現(xiàn)以下癥狀時建議檢查排除SMA：

SMA的遺傳方式？

SMA是常染色體隱性遺傳病，如果爸爸媽媽（表型正常）各攜帶一個致病基因，每次妊娠會有1/4的概率生出SMA寶寶。

為什么要進(jìn)行SMA攜帶者篩查？

1、SMA胎兒在宮內(nèi)多數(shù)沒有異常表現(xiàn)，通過B超等常規(guī)產(chǎn)檢手段難以檢測，通常出生后出現(xiàn)病癥才得以確診。

2、SMA可防可控但難治，阻斷和預(yù)防是首要手段。

3、攜帶者篩查只需要抽取2-3ml靜脈血就可進(jìn)行檢測，檢測方法簡單準(zhǔn)確、經(jīng)濟有效。