2023年7月20日至22日由浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)主辦，溫州市人民醫(yī)院/溫州市婦女兒童醫(yī)院協(xié)辦的“2023年浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師年會(huì)”在溫州隆重召開(kāi)。

本次會(huì)議由浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)會(huì)長(zhǎng)董旻岳教授致開(kāi)幕辭，溫州市人民醫(yī)院副院長(zhǎng)張紅萍女士、溫州市衛(wèi)生健康委員會(huì)基層衛(wèi)生與婦幼健康處處長(zhǎng)張怡懷先生和浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)龐海瑛女士做開(kāi)幕式發(fā)言，大會(huì)將以“臨床遺傳病篩、診、治與遺傳咨詢”為主題，就醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在臨床遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制、篩查、診斷與治療技術(shù)的進(jìn)展和應(yīng)用及臨床遺傳咨詢規(guī)范化等方面進(jìn)行交流，以進(jìn)一步提高我省臨床遺傳學(xué)的學(xué)術(shù)水平為目的。

本次大會(huì)大咖云集，會(huì)議邀請(qǐng)了多名國(guó)內(nèi)外知名專家進(jìn)行專題演講和學(xué)術(shù)交流。從疑難病例分享、本地化的工作經(jīng)驗(yàn)分享、遺傳咨詢專家共識(shí)到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科的前沿研究進(jìn)展，為大家呈現(xiàn)了一場(chǎng)學(xué)術(shù)的饕餮盛宴。

北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科蔣宇林教授分享了單基因隱性遺傳病攜帶者篩查的臨床實(shí)踐，從遺傳咨詢角度講解了擴(kuò)展性攜帶者篩查的適應(yīng)性、不同優(yōu)勢(shì)和局限性。首都兒科研究所遺傳學(xué)科首席專家宋昉教授為學(xué)員們帶來(lái)最新的SMA診療和進(jìn)展，呼吁臨床醫(yī)生關(guān)注SMA的三級(jí)預(yù)防。南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院遺傳醫(yī)學(xué)中心首席專家許爭(zhēng)峰教授詳細(xì)闡述了新生兒疾病篩查的發(fā)展歷史、國(guó)內(nèi)外的研究進(jìn)展及臨床實(shí)踐。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副院長(zhǎng)羅瓊教授從胎兒內(nèi)臟異常的病例出發(fā)為學(xué)員們講解了該類病例的產(chǎn)前診斷措施、遺傳學(xué)病因、治療及預(yù)后。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳科主任董旻岳教授和溫州市人民醫(yī)院生殖遺傳科主任鄭加永教授著重指出了防控出生缺陷的重要意義，作為大會(huì)的主辦方董旻岳教授深入淺出的講解了胎兒運(yùn)動(dòng)障礙相關(guān)疾病的產(chǎn)前診斷，大會(huì)的主要協(xié)辦者鄭加永主任重點(diǎn)闡述了單基因遺傳病的防治策略。

在遺傳咨詢方面，浙江大學(xué)婦產(chǎn)科計(jì)劃生育研究所副主任、國(guó)家教育部生殖遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任博士生導(dǎo)師金帆教授從兩個(gè)復(fù)雜疑難病例出發(fā)講解了胚胎植入前產(chǎn)前的診斷的指征、流程及遺傳咨詢。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳代謝科副主任黃新文教授從臨床實(shí)踐方面深入剖析了尿素循環(huán)障礙治療及管理。南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師朱湘玉教授分享了多個(gè)特殊性胎兒表型的臨床案例分析，深入闡述了家系分析有助于深入了解疾病表型、評(píng)估再發(fā)分險(xiǎn)。

在前沿技術(shù)方面，溫州市人民醫(yī)院、溫州市婦女兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)張紅萍教授講解了智能化技術(shù)在母胎醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，該技術(shù)采用NLP深度學(xué)習(xí)算法，解析報(bào)告單，自動(dòng)提取文本元素，形成結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)集，新病歷系統(tǒng)的使用不僅滿足了醫(yī)護(hù)人員對(duì)于?？茢?shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化收集、便于基層工作人員的工作，更有助于科研工作的開(kāi)展。浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)秘書(shū)、杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)前診斷（篩查）中心副主任王昊，授課題目是《光學(xué)基因組圖譜（OGM）技術(shù)臨床應(yīng)用和案例分享》，從技術(shù)簡(jiǎn)介、臨床應(yīng)用方向、應(yīng)用實(shí)例三個(gè)方面深入淺出地對(duì)光學(xué)基因組圖譜這一新技術(shù)做了系統(tǒng)的講解。

  在基礎(chǔ)研究方面，浙江大學(xué)遺傳與再生生物學(xué)研究所所長(zhǎng)、浙江省細(xì)胞與基因工程重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任嚴(yán)慶豐教授授，課題目是《線粒體肥厚型心肌病的分子診斷與藥物發(fā)現(xiàn)》，深入闡明線粒體HCM的致病分子機(jī)制，發(fā)現(xiàn)新的治療藥物具有重要科學(xué)意義和臨床價(jià)值，給學(xué)員們帶來(lái)了一餐盛大的學(xué)術(shù)盛宴。

【講者風(fēng)采】

本次會(huì)議不僅內(nèi)容新穎，呈現(xiàn)的形式也別有新意。

21日下午舉辦了一場(chǎng)別開(kāi)生面的浙江省首屆遺傳咨詢技能競(jìng)賽，來(lái)自杭州、湖州、嘉興、金華、麗水、寧波、衢州、紹興、臺(tái)州、溫州、義烏和舟山等12個(gè)省市級(jí)單位的代表參加本次競(jìng)賽，每只參賽單位都準(zhǔn)備充分，表演創(chuàng)作各有亮點(diǎn)，情景模擬真實(shí)且專業(yè)，以賽促學(xué)，以賽促練，相信能進(jìn)一步促進(jìn)臨床遺傳咨詢規(guī)范化的發(fā)展。

點(diǎn)評(píng)專家

職業(yè)技能競(jìng)賽主持人

【參賽者風(fēng)采】

最后，浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)會(huì)長(zhǎng)董旻岳教授對(duì)會(huì)議做了總結(jié)，董主任充分肯定了浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)的發(fā)展?jié)摿Γ瑫r(shí)提出要求，給予希望。臨床基層工作和各個(gè)學(xué)科的前沿科研研究?jī)墒肿?，通過(guò)學(xué)習(xí)促進(jìn)雙方共同發(fā)展，合力促進(jìn)出生缺陷防控工作的進(jìn)一步落實(shí)。

本次大會(huì)吸引了全省400余名同行學(xué)者參會(huì)，學(xué)員們一致反映此次學(xué)習(xí)班的學(xué)習(xí)對(duì)他們有很大的觸動(dòng)，受益匪淺，有助于他們調(diào)整未來(lái)臨床的工作思路。他們對(duì)參會(huì)分享的專家表示感謝的同時(shí)，也對(duì)能提供這么好的學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)的主辦方表示感激。通過(guò)此次學(xué)習(xí)班交流分享，我們更深入地意識(shí)到推動(dòng)本地區(qū)出生缺陷防治工作任務(wù)的任重道遠(yuǎn)。本次會(huì)議希望通過(guò)加深社會(huì)對(duì)遺傳咨詢的認(rèn)知，用精準(zhǔn)醫(yī)療的手段降低遺傳病的發(fā)生率和發(fā)病率，為提高全市婦幼健康水平和出生人口素質(zhì)做出積極的貢獻(xiàn)。