為什么新生嬰兒出生不久就要采血篩查？

相信有不少寶爸寶媽們有同樣的疑惑，為何寶寶出生不久就要去采足底血，采足底血有什么用途呢？是不是非做不可呢？

有調(diào)查發(fā)現(xiàn)，臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷有一些是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常導(dǎo)致的。有些先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。

新生兒接受充分哺乳72小時后，常規(guī)要做新生兒足底血篩查。足底血篩查是一種簡易、快速的血斑試驗（只需采3滴血），通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有先天性遺傳病，并及時治療，可使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下，使其健康成長。 

為什么是72小時后采血，不可以提前或者等寶寶長大點再采嗎？

在新生兒接受充分哺乳72 小時后采血，沒有提前采血是因為在等寶寶充分哺乳后進行再采血，否則在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)苯丙酮尿癥(PKU)篩查的假陰性。此外，如果在出生48小時前采取標(biāo)本，可能會受到新生兒出生后促甲狀腺激素(TSH)脈沖式分泌的影響，產(chǎn)生假陽性結(jié)果。在嬰兒出生72小時后采血，可避開生理性TSH上升時期，減少了先天性甲狀腺功能減退癥(CH)篩查的假陽性機會，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。沒有等寶寶長大再采血，是因為希望新生兒出生后能早檢查，早發(fā)現(xiàn)，早治療。 

具體足底血篩查的疾病有哪些呢？

目前我國開展的新生兒疾病篩查的項目是四種主要疾病篩查。四種疾病包括：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(蠶豆病，G6PD缺乏癥)、先天性甲狀腺功能減退癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)。四種疾病篩查的對應(yīng)檢測指標(biāo)為G6PD、促甲狀腺素（TSH）、苯丙氨酸（Phe）、17-羥基孕酮（17-OHP）。

1、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是一種臨床上最常見的以X染色體連鎖的隱性形式遺傳的酶缺乏癥，是一種遺傳性溶血性疾病，俗稱蠶豆病。全世界約有2-4億人患有G6PD缺乏癥。患G6PD缺乏癥的新生兒中，約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%因未結(jié)合膽紅素積累到一定程度導(dǎo)致腦核黃疸癥，導(dǎo)致腦部損害，是導(dǎo)致新生兒智力遲鈍和死亡的主要原因。 

2、先天性甲狀腺功能低下(CH)

先天性甲狀腺功能低下癥(CH)是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長緩慢、智力發(fā)育落后的疾病，又稱“呆小癥”。本病在遺傳、代謝性疾病中的發(fā)病率最高，一經(jīng)早期確診，在出生后1～2月即開始治療者，可避免遺留神經(jīng)系統(tǒng)功能損害。

3、苯丙酮尿癥(PKU)

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)累積，從而影響大腦及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，最后導(dǎo)致智力落后。這是一種常染色體隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)不一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，致使皮質(zhì)激素合成不正常。所以臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。 

以上這四種疾病如果不及時治療，可造成寶寶智力嚴(yán)重低下及其他嚴(yán)重后果，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴(yán)重傷害。